Update Berita Terbaru – Thalasemia, penyakit kelainan darah bawaan yang diturunkan dari orang tua, menjadi ancaman serius bagi kesehatan anak-anak di Indonesia. Data tahun 2023 menunjukkan sedikitnya 11 ribu kasus baru thalasemia terdeteksi setiap tahunnya. Mirisnya, angka tersebut menjadikan Indonesia sebagai salah satu negara dengan jumlah penderita thalasemia tertinggi di Asia Tenggara. Dari jumlah tersebut, Jawa Barat menjadi provinsi dengan penderita thalasemia terbanyak. Faktor genetik, pernikahan sedarah, dan belum adanya deteksi dini yang masif diduga menjadi penyebab tingginya angka penderita di Jawa Barat.
Mengenal Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah bawaan yang disebabkan oleh kelainan genetik. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak bisa memproduksi cukup protein hemoglobin, yang berperan penting dalam mengangkut oksigen ke seluruh sel tubuh. Akibat kekurangan hemoglobin, penderita thalasemia akan mengalami anemia berat, yakni kekurangan sel darah merah yang sehat. Gejala umum yang dialami penderita thalasemia meliputi:
Sering lelah dan lemas
Sesak napas
Kulit pucat
Gangguan pertumbuhan
Keterlambatan perkembangan
Gangguan limpa dan hati
Thalasemia sendiri terbagi menjadi dua jenis utama, yaitu thalasemia alpha dan thalasemia beta. Keduanya memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda. Thalasemia alpha umumnya lebih ringan, sedangkan thalasemia beta bisa menimbulkan kondisi yang mengancam jiwa.
Tantangan Penanganan Thalasemia
Hingga saat ini, belum ada obat yang bisa menyembuhkan thalasemia secara total. Namun, penderita thalasemia bisa menjalani pengobatan seumur hidup untuk mengontrol gejalanya dan meningkatkan kualitas hidup. Salah satu pengobatan utama thalasemia adalah transfusi darah secara rutin. Prosedur ini bertujuan untuk memasok sel darah merah yang sehat ke dalam tubuh penderita.
Selain itu, penderita thalasemia juga memerlukan pengobatan lain, seperti pemberian suplemen zat besi dan obat-obatan untuk mencegah kelebihan zat besi akibat transfusi darah berulang. Sayangnya, pengobatan thalasemia membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Belum lagi risiko efek samping jangka panjang dari transfusi darah yang berulang. Bagi keluarga penderita thalasemia dari kalangan ekonomi kurang mampu, biaya pengobatan ini jelas menjadi beban yang berat.
Pentingnya Deteksi Dini dan Konseling Genetik
Deteksi dini thalasemia pada saat kehamilan atau sebelum menikah melalui konseling genetik menjadi langkah penting untuk mencegah kelahiran anak penderita thalasemia. Para calon pengantin disarankan untuk menjalani pemeriksaan thalasemia untuk mengetahui apakah mereka berisiko melahirkan anak dengan penyakit tersebut. Melalui konseling genetik, pasangan yang berisiko dapat diberikan informasi dan pilihan terkait langkah yang tepat sebelum merencanakan kehamilan.
Harapan untuk Penderita Thalasemia
Meskipun belum ada obat yang bisa menyembuhkan thalasemia secara total, kemajuan di bidang medis terus memberikan harapan bagi para penderita. Saat ini, terapi gen sedang dikembangkan sebagai pengobatan potensial untuk thalasemia. Terapi ini bertujuan untuk memperbaiki gen yang bermutasi sehingga tubuh penderita bisa memproduksi cukup protein hemoglobin. Selain itu, penelitian terhadap obat-obatan baru yang bisa mengurangi kebutuhan transfusi darah dan efek sampingnya juga terus dilakukan. Dengan terus meningkatkan kesadaran masyarakat akan thalasemia, mendorong deteksi dini, dan mendukung penelitian medis, diharapkan kualitas hidup para penderita thalasemia di Indonesia, khususnya di Jawa Barat, bisa terus meningkat.